什么是小兒巨大血小板綜合征

湖南醫聲

	小兒巨大血小板綜合征，是以輕中度的血小板減少，血小板體積增大為特征。這是一種常染色體隱性遺傳的血小板粘附功能缺陷性出血性疾病。為染色體異常性疾病，患者的血小板膜糖蛋白缺乏或功能異常，導致復合物是血小板黏附所必需的物質。血小板表面血管性血友病因子受體，是血小板粘附的主要受體，導致血小板粘附功能異常，同時伴有血小板減少。此外患者血小板體積增大，直徑大于4μm。電鏡下發現血小板膜系統明顯異常，細胞內空泡表面連接，系統致敏的致密管系統，還有膜復合物導致增多。臨床表現主要是皮膚黏膜的自發性出血，主要是進行止血治療，再就是可以做人丙種球蛋白輸注。再有就是骨髓移植或基因治療。